Síndrome de X-Frágil

Síndrome de X-Frágil

        A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, e está associada a problemas de conduta e de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental. A doença é muito mais frequente em meninos do que em meninas, talvez porque nos homens há apenas 1 cromossomo X, portanto, sendo este X defeituoso, não haveria outro X sadio para compensar como ocorre nas mulheres que têm 2 cromossomos desse tipo. Atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil.

        O comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a uma deficiência intelectual grave. Geralmente é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicação. Cada indivíduo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas. As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas.

        Portanto, o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina. O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética.

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